Значение анализа на мутации в гене коннексина 26 (ген GJB2):

• изменения данного гена являются причиной 50% случаев тяжелой врожденной тугоухости. Самая частая мутация «35delG» – это делеция одного нуклеотида (около 80% всех случаев). Известны еще более 100 мутаций данного гена, которые встречаются значительно реже.
• обнаружение мутаций данного гена говорит о том, что тугоухость имеет наследственный характер, так как мутации наследуются от родителей, и в дальнейшем будут передаваться потомству, хотя заболевание может и не повториться.
• подтверждение данной формы наследственной тугоухости оказывает помощь в выборе метода реабилитации, говорит о врожденном характере тугоухости и исключает вероятность прогрессирования в случае средней и легкой степени тяжести.

Уникальная для моногенных заболеваний генетическая гетерогенность нарушений слуха считается главной проблемой точной диагностики наследственных причин тугоухости. Сегодня известно более 100 генов, связанных с нарушением слуха. Мутации большинства генов встречаются редко, но вместе вносят значительный вклад в этиологию сенсоневральной тугоухости у детей и взрослых. Молекулярная диагностика возможна для всех известных генов, но большинство генов имеют большие размеры и диагностика каждого отдельно взятого гена трудоемка. При отрицательном результате тестирования генов GJB2 и GJB6 (отсутствие мутаций в этих генах) всем пациентам с двусторонней сенсоневральной тугоухостью может быть предложено исследование с помощью методов секвенирования нового поколения (NGS), которое способно выявлять мутации одновременно для группы генов («панель генов», «клинический экзом»).